病例报告迟发性皮肤卟啉病一例

迟发性皮肤卟啉病一例

华夏，吕小岩，易勤，孟慧敏

作者单位：，医院皮肤科；医院皮肤性病科

作者简介：华夏，女，硕士研究生，主治医师

临床资料

患者，男，61岁。因头颈部、双上肢红斑和丘疹7+年，加重并出现水疱2周，于年6月4日入院。7+年前，患者头颈部及双上肢皮肤接触“鸡粪及漂白粉发酵的混合物”后出现水肿、红斑，伴疼痛、瘙痒。此后患者头颈部、双上肢皮肤反复出现类似丘疹、红斑，偶有水疱，日晒及饮酒后症状加重。无发热、腹痛、神经痛及麻木感，无明显季节性。2周前，患者头颈部皮损加重，双上肢出现散在黄豆大小的水疱，偶感瘙痒。患者既往体健，无酗酒史，家族成员中无相同或类似疾病患者。

查体：系统检查未见异常。

皮肤科检查

面部皮肤增厚、松弛下垂，头颈部密集分布大小不等的丘疹及肥厚性红斑（图1）。

实验室及辅助检

查

血小板计数92×/L[正常值（～）×/L]，血红蛋白g/L，血清铁μg/dl（61～μg/dl），直接胆红素9.7μmol/L（1.71～7μmol/L），丙氨酸转氨酶IU/L（0～40IU/L），天冬氨酸转氨酶94IU/L（5～40IU/L）。乙肝核心抗体（+），丙肝抗体（-）。24h尿总卟啉.90μg/24h（0μg/24h），粪卟啉未检测。腹部多普勒超声示：肝内可见数个约8～10mm囊肿、内无血流信号，脾脏12.9cm×4.8cm（12cm×3.5cm）、包膜完整；前列腺增大伴钙化。24h尿液行Wood灯照射检查下成珊瑚红色（图2）。皮损窦道内分泌物涂片：较多G+球菌，少量G-杆菌，少量G+杆菌。

组织病理

表皮角化过度，表皮下水疱，真皮内小血管壁增厚，红染均质化物质沉积，浅层小血管周围稀疏淋巴细胞浸润（图3a，3b）。

PAS染色示真皮小血管周围可见红染均质化物质（图3c）。

诊断及治疗

诊断：①迟发性皮肤卟啉病；②肝脏多发性囊肿。

治疗：复方甘草酸苷注射液40ml、多烯磷脂酰胆碱注射液20ml每日1次静脉滴注，硫酸羟氯喹片mg每周2次口服。面部窦道未做处理。治疗10d后，患者瘙痒好转、红斑颜色变暗。出院时患者面颈部和双上肢红斑变薄、水疱消退，窦道内无分泌物，无新发皮损。继续服用羟氯喹和复方甘草酸苷胶囊2周后停药。半年后电话随访，无复发，后失访。

皮肤卟啉病是一种因卟啉和（或）卟啉前体在人体内增多而产生的以光敏性皮肤表现为主的疾病。迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda，PCT）属于肝性卟啉病，最为常见，系肝脏尿卟啉原脱羧酶（uroporphyrinogendecarboxylase，UROD）活性缺陷所致。该病分获得型和遗传型，后者常为常染色体显性遗传，尿卟啉和其他高羧基化卟啉积聚引起皮肤损害。

DOI：0./sypfbxzz.-.

实用皮肤病学杂志，,11（1）：44-45，48

更多精彩内容，详见杂志原文！

《实用皮肤病学杂志》订阅方式：①邮局订阅（适用于单位或图书馆统一征订）。全国邮发代号：2-。②编辑部直接订阅（适用于单位批量或个人订阅）。通过邮局汇款至“北京市东城区南门仓5号《实用皮肤病学杂志》编辑部”注明订阅数量、邮寄地址，并请致电-。