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一例G试验辅助皮炎外瓶霉感染诊断的案例分享

年3月，《Mycopathologia》杂志（IF=2.）发表一篇《CARD9DeficiencyinCombinationwithInvasiveInfectionbyExophialaDermatitidisinaPediatricPatient》病例回顾[1]，该病例来自医院，关于一例5岁女患儿由CARD9缺陷造成的中枢神经系统皮炎外瓶霉感染的诊疗过程。

诊疗过程

入院第1天、第5天

?入院第一天，患者脑脊液中性粒细胞计数增多。

?入院第五天：

?患者出现发热症状。

?抗体检查：特异性脑脊液寡克隆带IgG(+)、抗核抗体(+)。

?影像学：脑肿瘤多模态显像(+)。

?诊断：考虑免疫性脑病合并颅内感染。

?治疗：静脉注射丙种球蛋白20g/d。

入院第7天

?患者出现高热。

?治疗：静脉注射甲基强的松龙替代丙种球蛋白治疗6天，前3天mg/d，后3天mg/d。

入院第14天

?患者反复发热。

?影像学：脑部MRI和头部CT影像显示异常弥散性受限病变。

?实验室检查：

?G试验(+)，提示侵袭性真菌感染。

?真菌培养：脑脊液真菌培养3天后出现椭圆形真菌孢子（图a）。

?SDA培养呈现典型的暗色丝孢菌的菌落特征（黑色、潮湿，有蜡质光泽）（图b）。

?菌落革兰氏染色、乳酚棉蓝染色和荧光染色观察菌落的形态（图c-e），清晰地观察到其菌丝和分生孢子的特征分离。

?菌落质谱鉴定为皮炎外瓶霉菌(ExophialaDermatitidis)。

?分子检测：全外显子基因检测检测结果显示患者9号染色体上存在CARD9基因外显子6的纯合移码突变。

?治疗：使用伏立康唑抗真菌治疗。

?诊断：CARD9缺失引起的免疫性脑病合并侵袭性皮炎外瓶霉感染。

入院第34天

?影像学：脑部MRI和头部CT显示硬脑膜炎和脑积水。

?治疗：两性霉素B脂质体（鞘内注射）+泊沙康唑+氟胞嘧啶。

入院10个月

?入院8个月，患者处于深度昏迷状态，反复发热。

?入院10个月，转入儿科重症监护室(PICU)，患者病情危急，抗真菌治疗失败，最终死亡。

案例总结

?宿主因素：CARD9基因缺失。

?临床表现：反复发热、脑部影像学异常。症状不典型。

?实验室检查：G试验阳性提示真菌感染；结合真菌培养及质谱检测确定为皮炎外瓶霉。

患者存在侵袭性真菌感染的宿主因素，虽然临床症状不典型，但结合真菌实验室检查，可诊断为皮炎外瓶霉感染。

诊疗思考

?皮炎外瓶霉(Exophialadermatitidis,E.d)是一种菌体为暗色的双相真菌，免疫功能缺陷和免疫功能正常人群均可受其侵犯，累及中枢神经系统时预后差，病死率高达80%[2]。

?E.d体外培养生长速度较慢，感染病例的临床表现及影像学特征不典型，确诊主要依赖于实验室临床标本的真菌培养检查，临床实践中早期诊断较困难[3]。

?(1,3)-β-D葡聚糖（G试验）在真菌感染早期即可升高，G试验可辅助侵袭性真菌感染的早期诊断；(1,3)-β-D葡聚糖存在于大部分真菌的细胞壁中，因此G试验可作为泛真菌的筛查试验（隐球菌、接合菌除外），包括罕见真菌。

?CARD9（胱天蛋白酶募集域蛋白9）在抗真菌免疫中发挥重要作用，CARD9基因突变所致真菌感染患者多有发病较早、父母近亲结婚、病程迁延不愈、抗真菌免疫功能障碍等共同特点,感染的病原体类型涉及念珠菌、皮肤癣菌、暗色真菌及曲霉等。高度提示,如果在临床工作中发现患者具有以上特点,应积极筛查其遗传免疫缺陷,从而为后续病因诊断和治疗提供重要指导[4]。

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参考文献：

[1]LingJ,PuY,GanJ,etal.CARD9DeficiencyinCombinationwithInvasiveInfectionbyExophialaDermatitidisinaPediatricPatient.Mycopathologia,,(2-3):-.

[2]LiDM,LiRY,deHoogGS,etal.FatalExophialainfectionsinChina,withareportofsevencases[J].Mycoses,,54(4):e-42．

[3]KirchhoffL,OlsowskiM,RathPM,etal.Exophialadermatitidis:Keyissuesofanopportunisticfungalpathogen[J].Virulence,,10(1):-．

[4]张逸,王晓雯,李若瑜.CARD9突变在真菌感染性疾病中的研究进展[J].微生物与感染,,13(04):-.

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